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来源:admin 更新时间:2022-12-03 点击数:824

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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根据2022年全国十大试管医院成功率排名来看,做三代试管成功率最高的医院分别有北京大学第三医院、中国医科大学附属盛京医院、上海交通大学医学院附属仁济医院等等,现北医三院三代试管成功率已达到60%-70%之间,盛京医院和上海仁济医院三代试管成功率也都在65%左右。目前国内三代试管筛查技术已经比较成熟,不仅仅只限于用PGS、PGD方式筛查,还会采用NGS的方式筛查胚胎。

截止2022年,国内一共有70余家医院开展了三代试管婴儿技术,开展了该技术的生殖医学中心,临床成功率都能达到55%以上,而其中三代试管婴儿成功率比较高的医院有以下几家:

1、北京大学第三医院

该院是中国大陆第一例试管婴儿诞生地,集医、教、研为一体,是世界上诊疗规模最大、技术最全面的生殖健康研究中心。国际首创胚胎植入前遗传学诊断新方法MARSALA,完成“单基因检测、染色体鉴定及连锁分析”三重诊断,诞生了世界上首例MALBAC婴儿。目前该院三代试管成功率已达60%-70%左右。

2、中国医科大学附属盛京医院

该院生殖医学中心成立于1998年,是被国家卫生计生委批准开展全部人类辅助生殖技术的医院,辽宁省人类辅助生殖技术和人类精子库质量控制中心所在地,年接待患者20万余人次,妊娠率、技术水平、技术种类位居国内前列。目前盛京医院试管婴儿成功率在50%-65%之间,其中三代试管成功率可达65%。

3、上海交通大学医学院附属仁济医院

该院生殖医学中心是目前上海各级医疗机构中拥有国家批准证书最全面、开展辅助生殖技术最规范和整体实力最强大的生殖医学单位。曾实现了二医系统多个零的突破,如首例卵胞浆内精子显微注射妊娠成功;首例绝经期妇女供卵试管婴儿妊娠成功;首例冷冻胚胎移植妊娠成功。目前上海仁济医院试管成功率已达到60%左右,其中三代试管成功率在65%左右。

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赵小侨感谢了做试管医生,因为做试管失败两次后,赵小侨无助,绝望,沮丧,甚至想要放弃,是医生一次次的鼓励她,夸她是个勇敢的妈妈,这次赵小侨成功怀孕,不仅赵小侨本人,他们一家人都非常开心,在孩子稳定之后,赵小侨才官宣了怀孕的好消息。

赵小侨晒出一家三口的照片,已经54岁的刘亮佐戴着眼镜,口罩,拿着手机自拍,继子刘子銓在后面守护着妈妈,赵小侨躺在床上,为了怀孕真的承受很多痛苦,但她依旧冲镜头比划剪刀手,有了来之不易的孩子,一切的疼痛都是值得的。

赵小侨还晒出买好的“孕妇健康手册”,这个来之不易的小宝宝,一定是家里所有人捧在手心里的孩子。赵小侨在长文中也提到,有这么懂事可爱帅气的继子,曾没想过要孩子,只是自己到了40岁后,才那么想要一个孩子,再加上老公和哥哥都想要弟弟妹妹,赵小侨终于如愿了!

2017年,赵小侨和恋爱6年的刘亮佐结婚,两人年龄相差12岁,而且刘亮佐还带着一个儿子,赵小侨年轻漂亮,很多人认为他们两人不般配,不过婚后的赵小侨用实际行动证明,嫁给刘亮佐,她真的很幸福,她对继子也视如己出,一家人非常幸福和睦。

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赵小侨经常晒出带继子一起出门,两人像是亲生母子俩一样好,其实算算时间,在刘子銓很小的时候,赵小侨已经和他的父亲在一起,在这10年多的时间里,刘子銓已经完全把赵小侨当亲妈妈看待,他也希望有个弟弟或者妹妹,但妈妈吃药打针,甚至不忍看到赵小侨这么痛苦。

今年过年期间,赵小侨就晒出了全家福,18岁的继子手搭在刘亮佐的肩膀上,搂着妈妈,当时赵小侨的状态,看起来就很像是怀孕了。现在看来,赵小侨当时肯定已经怀孕了,哥哥在细节中就能看出想要保护妈妈,真的是恭喜赵小侨了,期待小宝宝如约而至!

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